Сегодня врачи рассматривают эпилепсию не только в виде болезни, для которой характерно проявление судорожных приступов. Эпилепсия изучается как заболевание, наносящее глобальный вред всему организму, вызывающее широкий спектр невралгических, соматических, психических расстройств и изменений. Чаще всего проявляется эпилепсия у детей, болезнь может появиться у новорожденного и подростка. Причин ее возникновения множество – от врожденных факторов до последствий травм. Каждая из них подвергается тщательному анализу для выявления формы эпилепсии, с которой довелось столкнуться.
Из всех страдающих заболеванием людей, эпилепсия у детей занимает 70% от общего количества, поэтому недуг по праву признается одним из лидирующих в педиатрической неврологии. Научно доказано, что чем раньше диагностирована проблема и начато лечение, тем успешнее и быстрее проявляется результат. Поскольку не каждый родитель способен определить эпилепсию у детей, взрослым необходимо знать основные симптомы болезни, которые должны их насторожить и стать веской причиной для похода к врачу.
Эпилепсия у детей – диагноз ставит врач
Родителям необходимо воздержаться от самостоятельной постановки диагноза даже в тех случаях, когда они точно уверены, что их ребенок страдает эпилепсией. Тем более, недопустимо самостоятельно определять необходимые для приема препараты, несмотря на то, что их списки и дозировка указаны в специализированной литературе. Для постановки точного диагноза необходимо посетить специалиста невролога или эпилептолога, рассказать ему о настороживших факторах, максимально подробно ответить на имеющиеся вопросы и пройти рекомендованное обследование.
Какие причины чаще всего заставляют заподозрить эпилепсию у детей и стать поводом для визита в клинику? В их числе:
- Расстройства сна – ночной сон наиболее чувствительный показатель состояния ЦНС, поэтому сбои в режиме часто сигнализируют о неблагополучии в здоровье. Если ребенок излишне долго засыпает или, напротив, просыпается, есть повод волноваться. Обратите внимание, если малыш перед отходом ко сну долго ворочается, в период засыпания вздрагивает всем телом. При пробуждении должны насторожить растерянность ребенка, отсутствие понимания, где он находится, долгое время прихода в себя. Часто дают повод заподозрить эпилепсию у детей такие нарушения, как постоянные пробуждения, крики, смех, плач, разговоры во сне, лунатизм. Даже если других признаков нет, это уже серьезный повод обратиться к невропатологу. Для подросткового возраста характерно наличие кошмарных сновидений, в результате которых повышается потоотделение, учащается биение сердца. Утром такому ребенку сложно проснуться, он долго приходит в себя, для него характерно отсутствие бодрости, вялость и состояние хронической усталости.
- Заподозрить эпилепсию у детей помогут повышенная утомляемость, нарушения процесса запоминания, безосновательная капризность, рассеянное внимание.
- Серьезно должны насторожить приступы беспричинной дурноты, частая смена настроения, непонятные боли по всему телу.
- Если ваш ребенок не узнает знакомые ему места или у него часто появляется ощущение дежавю, когда ему кажется, что он был в ранее непосещаемом месте, то это тоже является признаком для похода к неврологу.
Нужно помнить, что эпилепсия у детей встречается в 3 раза чаще, чем во взрослом возрасте. Если выявить болезнь на ранней стадии, то можно добиться ее полного излечения. Родители до последнего не хотят верить в то, что именно их ребенок столкнулся с заболеванием, однако следует сохранять спокойствие и постараться приложить все силы, чтобы избавить малыша от коварной болезни.
Формы эпилепсии у детей
По формам различают симптоматическую эпилепсию у детей, когда приступы вызваны структурными дефектами головного мозга (кровоизлияние, опухоль, киста), идиопатическую с наследственной предрасположенностью к возникновению заболевания (иногда и через несколько поколений), и криптогенную – с невыявленной причиной возникновения приступов. Ошибочно полагать, что эпилепсия у детей является приговором благополучию на всю оставшуюся жизнь. Сегодня медицина достигла больших высот в коррекции недуга. Выздоровление происходит в 70% случаев. Особенно характерно это, когда родители не затягивают обращение к врачу, не пытаются препятствовать назначенному лечению и соблюдают все рекомендации специалистов.
Признаки эпилепсии у детей – какими бывают приступы
Выявить эпилепсию у детей сложнее, чем во взрослом возрасте. У младенцев она часто похожа на простую двигательную активность. К тому же, болезни не всегда присущи судорожные симптомы. Да и единого заболевания эпилепсия не существует в природе. Это целый комплекс болезней с разными клиническими проявлениями, в составе которого можно отметить более 60 видов заболеваний. Все это затрудняет диагностику на ранних этапах. Однако общие проявления симптоматики все же есть:
Генерализованные приступы с судорогами сопровождаются кратковременным прерыванием дыхания и резким напряжением мышечного корсета. При этой форме эпилепсии у детей возникают судороги, которые длятся от 10 секунд до 15 минут. Их продолжительность может быть разной. Во время приступа может произойти непроизвольное мочеиспускание и дефекация, так как следующее за напряжением резкое расслабление мышц создает все предпосылки для этого. После окончания приступа ребенок засыпает, поэтому очень важно дать ему покой и предоставить время на естественное восстановление организма.
Генерализованные приступы без судорог, иначе именуемые абсансами протекают не так заметно. Заподозрить эпилепсию у детей с абсансами сложнее, так как во время приступа ребенок просто замирает, погружается в состояние задумчивости и непродолжительного ступора. Взгляд у него становится пустым, иногда проявляется подергивание век, запрокидывание головы назад. Пытаясь привлечь внимание ребенка в этот момент, вы столкнетесь с полным отсутствием реакций с его стороны. Такое состояние длится не более 20 секунд, поэтому часто принимается родителями за обычную рассеянность. По окончании приступа малыш возвращается к прерванному занятию, словно ничто его не отвлекало. Абсансами характеризуется эпилепсия у детей с 5-6 лет. При этом девочки больше подвержены этой форме заболевания, чем их ровесники мальчики. Болезнь такого типа фиксируется у них в два раза чаще. Продолжается абсансная эпилепсия у детей до полового созревания. Затем дисбаланс гормонального фона становится причиной прекращения болезни или ее перехода в иную форму.
Атонический приступ проявляется резкой потерей ребенком сознания, похожим на обморок. При повторении подобного состояния обращение к врачу должно быть незамедлительным.
Детские спазмы характерны для малышей 2-3 лет. К достижению пятилетнего возраста они проходят или переходят в иную форму. Проявляются спазмы в непроизвольных движениях, когда ребенок прижимает руки к груди., наклоняет голову или тело вперед, выпрямляет неестественно ноги. Иногда проявление выражено в неестественном продолжительном кивании головой.
Другими признаками наличия заболевания могут стать:
- головные боли, в случае которых проявляется тошнота и рвота;
- расстройства речи, когда ребенок не может какое-то время говорить;
- ночные кошмары и лунатизм.
Не стоит бить тревогу при единичных признаках, обозначенных выше. Но если симптомы повторяются с определенной периодичностью, то стоит обратиться к неврологу, чтобы исключить эпилепсию у ребенка или подтвердить диагноз и вовремя назначить лечение. Специалист проведет визуальный осмотр, назначит электроэнцефалографию, магнитно-резонансную или компьютерную томографию.
Следует пройти рекомендованные врачом анализы, так как одним из признаков наличия эпилепсии у детей является недостаток определенных микроэлементов в организме. Впервые об этом заявил невролог Андрэ Барбуа в 1973 году. Он отметил, что недостаток в организме цинка и магния может спровоцировать судорожный приступ. Даже если этот недостаток является лишь временным. Для диагностирования уровня микроэлементов в крови необходимо сдать анализы в специализированной лаборатории. На их основании врач может сделать соответствующие выводы при назначении лечения.
Лечение эпилепсии у детей – методы коррекции
Очень важно определить первопричину эпилепсии у детей, чтобы иметь возможность назначить грамотное и целенаправленное лечение болезни. В фармакологии существует большое количество препаратов, имеющих противосудорожное действие. Каждое лекарство эффективно при той или иной форме эпилепсии. Нет единой лекарственной формы, одинаково результативной для всех больных.
Антиконвульсивные средства назначаются чаще всего при проявлении нескольких приступов, после чего в 30% случаев наблюдается незамедлительный результат. При тяжелых формах течения болезни происходит снижение частоты и интенсивности ее проявления. Врач начинает выписывать прием препарата с малой дозы, постепенно увеличивая ее, если не достигается запланированный терапией эффект. Родителям следует быть готовыми к тому, что эпилепсия у детей может лечиться от нескольких месяцев до нескольких лет. Ожидать быстрого избавления от болезни не стоит, в некоторых случаях она может присутствовать в жизни человека десятилетиями. Важно не опускать руки и верить в благополучный исход, так как внутреннее состояние и вера в победу служат серьезным подспорьем в активизации защитных сил организма.
Эпилепсия – это хроническое заболевание, не инфекционной природы. Может проявиться как кратковременной потерей сознания, так и тоническими судорогами. Каждый приступ несет опасность травматизма – ушибы и переломы от падений. Если не оказать своевременную помощь во время тяжелых проявлений, человек может умереть. Возрастных критериев у этой болезни нет. Она может проявить себя как в 20 лет, так и в 5 лет. Разделяют на: идиопатическую, симптоматическую, криптогенную.
Содержание
Эпилепсия – хроническая форма заболевания
Причина возникновения и развития неизвестна. Приступы периодичны, вследствие чего поражаются клетки головного мозга, что в свою очередь влияет на характер, поведение и интеллект человека. Страдают сердце и кровеносные сосуды. Каждый приступ существенно ухудшает психическое состояние. В связи с этим любое потрясение может спровоцировать следующий приступ. Частота у каждого больного индивидуальна. Категорически запрещено употреблять спиртное, нежелателен и табак. Постоянные консультации с врачом и своевременный прием лекарств могут существенно снизить количество и интенсивность приступов.
При повторном приступе больной направляется на анализы и:
- МРТ
- КТ
- ЭЭГ
После получения данных врачи могут поставить точный диагноз и назначить комплексное лечение.
Основными причинами принято считать:
- Травмирование мозга в младенчестве или при родах.
- Врожденные генетические отклонения.
- Опухоль мозга, кровоизлияния.
Эпи-синдром
Причиной приступа в данном случае может стать полученная черепно-мозговая травма, опухоль. Также чрезмерное злоупотребление и отравление алкоголем, сильнейшие переживания, длительное пребывание в нервном напряжении. Периодичности такие приступы не имеют: болезнь может дать знать о себе как один раз в жизни, так и один раз в три – пять лет. Известны случаи, когда приступы случаются однажды, не оставляя никаких последствий. Поэтому считать эпи-синдром эпилепсией нельзя. Несмотря на то, что болезнь редко проявляется, последствия также сказываются на общем состоянии здоровья, только в меньшей степени.
Эпи-реакция
Причина так же не известна. Но, как и в случае с эпи-синдромом приступы намного реже в сравнении с эпилепсией. В данном случае приступ может стать реакцией организма на резкий звук, яркий свет, строгую диету; перегрузку организма как физическую, так и моральную. Известны случаи эпи-реакции на высокую температуру воздуха.
Повреждения головного мозга могут быть получены еще внутриутробно, и не проявляться длительное время или же проявляются с рождением. В случае эпи-приступов у детей, не стоит медлить – нужно срочно обращаться к специалистам и выявлять первопричину. На ранних стадиях при квалифицированной помощи можно избавить ребенка от этого недуга.
Некоторые специалисты утверждают, что эпи-синдром и эпи-реакция – это защитная реакция организма на внешние раздражители. В первопричинах этих двух заболеваний лежат перегрузки, отсутствие отдыха и покоя. Если обратить внимание на периодичность приступов и на реакцию организма на раздражители, можно существенно снизить их количество. А учитывая принятие успокоительных и мышечно-расслабляющих препаратов, если не победить болезнь, то предупредить рецидив. Самые лучшие лекарства, как показывает практика – крепкий сон, здоровое питание и спокойный и размеренный образ жизни.
Народная медицина в случае с эпилепсией, советует лечиться отварами трав. В основном это душица. Принимать отвар рекомендуют длительное время. Для достижения положительного результата, рекомендуют употреблять его не менее трех лет. Встречаются целители, утверждающие, что закаливание способствует повышению уровня защиты организма.
Можно ли вылечить эпилепсию полностью? Лечение занимает длительное время. Препараты специалисты подбирают индивидуально. Иногда на это уходит несколько лет. Но надежду терять не стоит. При правильном подходе можно жить полноценной жизнью, соблюдая рекомендации. При необходимости – проходить обследования, принимая назначенные препараты и следя за своим здоровьем.
Верить целителям или врачам? Это выбор самого больного. На практике, врачи успешно комбинируют лечение и травами и лекарственными препаратами.
Часть 4. Начало статьи читайте в № 6, 8 и 10, 2014 год
Эпилепсии у детей дошкольного возраста (4–6 лет)
Для детей дошкольного возраста характерен дебют идиопатической парциальной эпилепсии с лобными пароксизмами, доброкачественной затылочной эпилепсии с ранним дебютом (синдром Панайиотопулоса), а также синдрома Ландау–Клеффнера.
Идиопатическая парциальная эпилепсия с лобными пароксизмами
Болезнь впервые описали A. Beaumanoir и A. Nahory (1983). Возраст пациентов к моменту дебюта эпилепсии составляет 2–8 лет. На этот тип эпилепсии приходятся около 11% случаев всех идиопатических фокальных эпилепсий. Болезнь манифестирует в виде нескольких типов приступов: дневных (сложные парциальные, моторные автоматизмы, иногда абсансоподобные) и ночных (гемифациальные моторные приступы, версивные, иногда с «посткризисным» дефицитом и/или вторично-генерализованными припадками). Частота приступов варьирует от 1 эпизода в месяц до 1 припадка за несколько недель (продолжительность активного периода болезни составляет от 1 года до 6 лет). Данные ЭЭГ достаточно гетерогенны и не имеют единого специфического паттерна (у части пациентов ЭЭГ-изменения сопоставимы с таковыми при доброкачественной детской эпилепсии с центротемпоральными пиками; у других имеется только очаговая медленная активность; в иктальном периоде регистрируются перемежающиеся лобные разряды). Прогноз болезни довольно благоприятен (спонтанная ремиссия). Транзиторное снижение когнитивных функций (кратковременной памяти, оперативных функций и др.) отмечается в течение активного периода заболевания; затем они постепенно восстанавливаются .
Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом (Панайиотопулоса синдром)
Одна из доброкачественных затылочных эпилепсий детского возраста. Болезнь дебютирует в возрасте от 1 года до 14 лет (пик встречаемости в 4–5-летнем возрасте); встречается примерно в 2 раза чаще, чем вариант Гасто. Характерны автономные ночные приступы; вследствие вегетативной симптоматики и тошноты припадки плохо распознаются. На ранних стадиях болезни отмечаются девиация глаз и поведенческие расстройства (в 50% случаев приступы могут приобретать судорожный характер). Продолжительность приступов составляет 5–10 мин; у 35–50% пациентов они переходят в автономный фокальный эпилептический статус (иногда с вторичной генерализацией). При ЭЭГ регистрируются пики или пароксизмальные разряды. У двух третей пациентов отмечается по меньшей мере одно ЭЭГ-исследование с признаками затылочных пароксизмов (чаще всего — затылочных пиков); у оставшейся трети больных отмечаются только внезатылочные пики или короткие генерализованные разряды. Примерно в 33% случаев у детей с синдромом Панайиотопулоса на ЭЭГ регистрируются мультифокальные пики в двух и более церебральных областях (единичные пиковые очаги считаются редкостью). Прогноз при синдроме Панайиотопулоса в отношении длительной ремиссии и когнитивных функций сравнительно благоприятен. Лечение доброкачественной затылочной эпилепсии с ранним дебютом преимущественно нацелено на контроль приступов в острой фазе (диазепам) .
Синдром Ландау–Клеффнера (приобретенная эпилептическая афазия)
Подавляющее число случаев заболевания приходится на возраст 4–5 лет, хотя болезнь (приобретенная афазия и эпилептиформные разряды в височных/теменных областях мозга) может дебютировать и раньше — на втором или третьем году жизни. Причина этого сравнительно редкого состояния неизвестна. Синдром Ландау–Клеффнера характеризуется утратой речевых навыков (афазия импрессивная и/или экспрессивная). Указанные речевые нарушения, а также слуховая агнозия появляются у детей, не имевших ранее отклонений со стороны психомоторного и речевого развития. Сопутствующие эпилептические припадки (фокальные или генерализованные тонико-клонические судороги, атипичные абсансы, парциальные сложные, редко — миоклонические) регистируются у 70% пациентов. У части детей отмечаются нарушения поведения. В остальном в неврологическом статусе у пациентов выраженные нарушения обычно отсутствуют. Специфический ЭЭГ-паттерн для синдрома Ландау–Клеффнера не характерен; регистрируются эпилептиформные разряды в виде повторных пиков, острых волн и пик-волновой активности в височных и теменно-затылочных областях головного мозга. Эпилептиформные изменения в состоянии сна усиливаются или отмечаются исключительно во время сна. Хотя прогноз синдрома Ландау–Клеффнера сравнительно благоприятен, дебют болезни в возрасте до 2 лет всегда сопряжен с неблагоприятным исходом по обретению и/или восстановлению навыков речевого общения .
Эпилепсии у детей школьного возраста и подростков
По достижении школьного возраста дети и подростки подвергаются риску подверженности целой группы возрастзависимых эпилепсий, среди которых наиболее актуальны детская абсансная, доброкачественная с центротемпоральными пиками, доброкачественная затылочная (вариант Гасто), ювенильная абсансная, ювенильная миоклоническая (синдром Янца) и целый ряд других форм болезни.
Детская абсансная эпилепсия (пикнолепсия)
Пик дебютов болезни приходится на ранний школьный возраст (около 7 лет), хотя детская абсансная эпилепсия может дебютировать с 2 до 12 лет. До наступления 3-летнего возраста дебютирует редко. Относится к идиопатическим формам болезни; все случаи считаются генетически детерминированными (аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью). Детская абсансная эпилепсия характеризуется частыми повторными приступами абсансов (до нескольких сотен за сутки). При этом абсансы представляют собой единственный или ведущий тип эпилептических приступов; вероятность появления генерализованных тонико-клонических судорог значительно ниже, чем при юношеской (ювенильной) абсансной эпилепсии. Диагностика детской абсансной эпилепсии осуществляется по клиническим проявлениям и данным ЭЭГ (типичный ЭЭГ-паттерн — вспышки генерализованной высокоамплитудной пик-волновой активности с частотой 3 за 1 сек, внезапно возникающие и плавно прекращающиеся). Прогноз при детской абсансной эпилепсии сравнительно благоприятен .
Доброкачественная эпилепсия детского возраста с центротемпоральными пиками (роландическая эпилепсия)
Описана P. Nayrac и M. Beaussart (1958). В возрастной группе 0–15 лет встречается с частотой 5–21 на 100 тыс. (8–23% от всех случаев эпилепсии), являясь самой распространенной формой идиопатической эпилепсии у детей. Возраст детей к моменту дебюта роландической эпилепсии варьирует от 3 до 14 лет (пик — 5–8 лет). Случаи болезни у пациентов в возрасте до 2 лет исключительно редки. Болезнь проявляется в виде ночных тонико-клонических приступов с парциальным (фокальным) началом, а также дневных простых парциальных (исходящих из нижних корковых отделов — области центральной роландической борозды). Частота приступов обычно невысока. Для роландической эпилепсии характерна специфическая соматосенсорная аура (патологические ощущения в щечно-ротовой области), а также гиперсаливация, остановка речи, тонико-клонические или тонические судороги фациальной мускулатуры. Сознание в момент приступа пациентом не утрачивается. Для ЭЭГ-данных характерно наличие пик-волновых комплексов, локализованных в центрально-височных отделах. В интериктальном периоде у пациентов при ЭЭГ регистрируются специфические комплексы в виде высокоамплитудных 2-фазных пиков, сопровождаемых медленной волной. Роландические пики локализуются в одном или обоих полушариях (изолированно или группами: в средневисочных — Т3, Т4, или центральных — С3, С4 — областях). К моменту дебюта болезни психомоторное развитие детей является нормальным. Впоследствии болезнь характеризуется практически полным отсутствием неврологического и интеллектуального дефицита. У многих пациентов в подростковом возрасте наступает ремиссия; у незначительной части детей отмечаются нарушения когнитивных функций (вербальная память), а также различные речевые расстройства и снижение успеваемости (в школе) .
Доброкачественная затылочная эпилепсия с поздним дебютом (вариант Гасто)
Фокальная форма идиопатической эпилепсии детского возраста (синдром Gastaut) с более поздним началом, чем при синдроме Панайиотопулоса. Болезнь дебютирует в возрасте 3–15 лет, но пик приходится примерно на 8 лет. Характерны короткие по продолжительности приступы со зрительными нарушениями (простые и сложные зрительные галлюцинации), полной/частичной утратой зрения и иллюзиями, девиация глаз, вслед за которыми отмечаются клонические судороги, вовлекающие одну сторону тела. До 50% пациентов испытывают по окончании приступа мигренозные или мигренеподобные цефалгии. ЭЭГ-данные напоминают таковые при синдроме Панайиотопулоса: в интериктальном периоде регистрируется нормальная основная активность фоновой записи в сочетании с эпилептиформными одно- или двухсторонними разрядами в затылочных отведениях в виде пик-волновых комплексов (высокоамплитудные двухфазные пики с основной негативной фазой и следующей за ней непродолжительной позитивной фазой) в сочетании с негативной медленно-волновой активностью. При открытии пациентом глаз эпилептиформная активность исчезает, но снова возобновляется через 1–20 сек после закрытия глаз. Прогноз при доброкачественной затылочной эпилепсии с поздним дебютом (вариант Гасто) сравнительно благоприятен, но, в связи с возможной фармакорезистентностью болезни, неоднозначен .
Ювенильная (юношеская) абсансная эпилепсия
Юношеский вариант абсансной эпилепсии относится к идиопатическим генерализованным формам болезни. В отличие от детской абсансной эпилепсии, болезнь обычно дебютирует в пубертатном, пре- или постпубертатном возрасте (9–21 год, чаще 12–13 лет). Болезнь проявляется типичными абсансами, миоклонусами или генерализованными тонико-клоническими судорогами. Вероятность дебюта в виде генерализованных тонико-клонических приступов при ювенильной абсансной эпилепсии несколько выше (41% случаев), чем при детской абсансной. Характерный для этого вида эпилепсии ЭЭГ-паттерн имеет вид пик-волновой активности с частотой 3 Гц — симметричный и билатерально-синхронизированный. Полипик-волновая активность, встречающаяся у части пациентов, должна настораживать в плане трансформации болезни в юношескую миоклонус-эпилепсию. Прогноз относительно благоприятен — высока вероятность наступления ремиссии в позднем подростковом возрасте .
Ювенильная (юношеская) миоклонус-эпилепсия (синдром Янца)
Болезнь описана D. Janz и W. Christian (1957) в качестве одного из подтипов идиопатической генерализованной эпилепсии (другое название: «импульсивный petit mal»). Обычно дебютирует в возрасте 8–26 лет (чаще в 12–18 лет). Отличительным признаком болезни являются миоклонические припадки. Характерны изолированные миоклонические подергивания в верхних конечностях, особенно вскоре после пробуждения. У большинства детей отмечаются генерализованные тонико-клонические приступы, а примерно у трети пациентов имеются абсансы. Припадки часто провоцируются депривацией сна. Миоклонические приступы сопровождаются короткими вспышками генерализованных пик-волновых или полипик-волновых комплексов при проведении ЭЭГ .
Височная семейная эпилепсия
Этот генетически гетерогенный синдром характеризуется сравнительно доброкачественными простыми или сложными парциальными (фокальными) приступами с выраженной психической или автономной аурой. Болезнь обычно дебютирует на втором (примерно 11 лет) или в начале третьего десятилетия жизни (чаще у совершеннолетних индивидов). Обычно возникает на фоне нормального развития ЦНС. При МРТ головного мозга не обнаруживается каких-либо патологических структурных изменений в области гиппокампа или височных долях. Данные ЭЭГ позволяют зарегистрировать эпилептиформную активность в срединных и/или латеральных областях височных долей. Припадки при семейной височной эпилепсии чаще легко поддаются медикаментозному контролю традиционными антиэпилептическими препаратами .
Мезиально-височная эпилепсия
Чаще дебютирует у подростков и проявляется лимбическими приступами. В типичных случаях у больных, в анамнезе у которых отмечались фебрильные судороги, после свободного от приступов интервала возникают височные припадки, которые в первое время хорошо поддаются медикаментозному контролю. Впоследствии, в подростковом возрасте или по достижении совершеннолетия, отмечаются рецидивы болезни. При МРТ головного мозга у пациентов может обнаруживаться склероз гиппокампа, что считается ключевым признаком этой формы эпилептического синдрома. Все лимбические припадки в большей или меньшей мере рефрактерны к фармакотерапии .
Cемейная мезиально-височная эпилепсия
Этот генетически детерминированный гетерогенный эпилептический синдром описали P. Hedera и соавт. (2007). Болезнь дебютирует в различном возрасте, но чаще всего на втором десятилетии жизни. В отличие от описанной выше мезиально-темпоральной эпилепсии, у детей в анамнезе обычно отсутствуют указания на фебрильные судороги. В большинстве случаев у пациентов отмечаются простые фокальные приступы с появлениям déjà vu, периодически ассоциированные с оглушенностью или тошнотой, в других случаях — сложные парциальные припадки с изменениями сознания и замираниями; реже имеют место вторично-генерализованные приступы. У части больных при МРТ отсутствуют признаки склероза гиппокампа или иных аномалий церебральных структур. Патологические изменения данных ЭЭГ примерно у половины пациентов отсутствуют. Менее половины случаев семейной мезиально-височной эпилепсии требуют проведения терапии антиэпилептическими препаратами .
Парциальная (фокальная) аутосомно-доминантная эпилепсия со слуховыми стимулами
Эта форма болезни фактически является одним из подтипов латеральной височной эпилепсии; она известна также под названием «телефонная эпилепсия». Болезнь дебютирует в возрасте 8–19 лет (чаще всего — на втором десятилетии жизни). Парциальная аутосомно-доминантная эпилепсия со слуховыми стимулами характеризуется слуховыми нарушениями (ощущение больным недифференцированных звуков и шумов), слуховыми галлюцинациями (изменения восприятия громкости и/или высоты звуков, голоса «из прошлого», необычное пение и т. д.). Помимо слуховых нарушений и галлюцинаций для этой формы болезни свойственны различные вегетативные расстройства, патологическая двигательная активность, а также многочисленные сенсорные и психические нарушения различной выраженности. В межприступном периоде при ЭЭГ у пациентов может наблюдаться парокcизмальная активность в височных или затылочных отведениях (или полностью отсутствовать) .
Эпилепсия с приступами grand mal при пробуждении
У детей дебют приступов при этой идиопатической генерализованной эпилепсии преимущественно происходит на втором десятилетии жизни. По проявлениям болезнь несколько напоминает ювенильную миоклонус-эпилепсию Янца. Развитие тонико-клонических приступов происходит исключительно или преимущественно после пробуждения (> 90% случаев) или вечером в периоде релаксации. Припадки вызываются депривацией сна. В отличие от миоклонус-эпилепсии Янца, миоклонии и абсансные приступы у пациентов с описываемой формой эпилепсии наблюдаются редко. ЭЭГ позволяет зарегистрировать генерализованную пик-волновую активность и признаки фотосенситивности (последние присутствуют не всегда) .
Болезнь Унферрихта–Лундборга (балтийская или финская миоклонус-эпилепсия)
Эта редкая форма эпилепсии дебютирует у детей в возрасте от 6 до 13 лет (чаще примерно в 10-летнем возрасте). По своим проявлениям напоминает синдром Рамсэя Ханта. Первыми симптомами являются судорожные приступы. Миоклонии присоединяются по прошествии 1–5 лет; они отмечаются преимущественно в проксимальных мышцах конечностей, носят двухсторонний симметричный характер, но асинхронны. Миоклонии индуцируются фотосенсибилизацией. Выраженность миоклоний постепенно нарастает. Впоследствии происходит прогрессирующее снижение интеллекта (до степени деменции). На поздних этапах болезни у пациентов появляются признаки мозжечковой атаксии .
Ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз тип III
Эта болезнь известна также под названием «прогрессирующая эпилепсия с умственной отсталостью» или «северная эпилепсия». Является представителем нейродегенеративных болезней накопления. Дебютирует в дошкольном (5–6 лет) или в школьном (7–10 лет) возрасте. Характеризуется манифестацией в виде генерализованных припадков (тонико-клонических судорог) или сложных парциальных (фокальных) приступов. По мере достижения пациентами пубертатного возраста частота приступов значительно уменьшается. В совершеннолетнем возрасте возможно достижение полной ремиссии по приступам .
Катамениальная (менструальная) эпилепсия
При этой разновидности эпилепсии, не являющейся самостоятельной нозологической формой, возникновение приступов связано с фазами менструального цикла, подверженными влиянию многочисленных эндогенных и экзогенных факторов (предположительно, циклические изменения содержания в организме половых гормонов, нарушения водно-электролитного баланса, влияние полнолуния, колебания уровня антиэпилептических препаратов в крови). Для болезни характерна четкая зависимость от менструального цикла. По некоторым данным, среди девушек-подростков практически с равной частотой встречаются генерализованные формы болезни, ювенильная миоклонус-эпилепсия и ювенильная абсансная эпилепсия. Генерализованные судорожные пароксизмы обычно имеют тенденцию к учащению у всех пациентов с катамениальной эпилепсией .
Эпилепсии с точно не дифференцированным возрастным диапазоном дебюта
У части эпилепсий возрастные особенности дебюта считаются не определенными. Основные из них рассматриваются ниже.
Эпилепсия с миоклоническими абсансами
Болезнь чаще встречается в возрасте 5–10 лет и характеризуется клиническими проявлениями в виде абсансов, сочетающихся с интенсивными ритмичными двухсторонними клоническими или (реже) тоническими судорожными подергиваниями проксимальных мышц верхних и нижних конечностей, а также головы. Обычно сочетается с нарушениями психического развития и характеризуется фармакорезистентностью, что определяет малоблагоприятный прогноз болезни. Считается, что диагноз эпилепсии с миоклоническими абсансами устанавливается пациентам, соответствующим критериям детской абсансной эпилепсии, но при этом абсансные приступы должны сопровождаться миоклоническими подергиваниями. Поддается терапии вальпроатами, этосуксимидом или ламотриджином (сочетание вальпроатов с ламотриджином или этосуксимидом считается более эффективным); отмена лечения возможна не ранее чем через 2 года после достижения полной ремиссии (клинико-инструментальной) .
Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс
Относится к генетически детерминированным эпилептическим синдромам и представляет собой несколько типов эпилепсии (GEFS+ тип 1, GEFS+ тип 2, GEFS+ тип 3, GEFS+ тип 5, ФС с афебрильными приступами и GEFS+ тип 7). Считается, что при GEFS+, впервые описанной в 1997 году, установление диагноза эпилепсии не является обязательным. Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс обычно отмечается у детей в возрасте 1–6 лет. Средний возраст детей к моменту дебюта GEFS+ cоставляет около 12 месяцев. Болезнь проявляется в виде фебрильных судорог на фоне лихорадки и в форме иных эпилептических пароксизмов. Помимо рецидивирующих фебрильных судорог (классических тонико-клонических), GEFS+ характеризуется наличием афебрильных приступов; клиническая картина болезни может включать абсансы, миоклонии, миоклонически-астатические и атонические припадки. В большинстве случаев фенотипы GEFS+ оказываются доброкачественными (по достижении подросткового возраста приступы чаще элиминируются). По достижении совершеннолетия у отдельных пациентов могут отмечаться редкие приступы (под влиянием стрессов и депривации сна). Обычно детям с GEFS+ не требуется антиэпилептической фармакотерапии, хотя некоторые авторы рекомендуют использовать бензодиазепины (в остром приступе или с превентивной целью). Назначение вальпроатов показано лишь в случаях, когда GEFS+ персистирует после 6-летнего возраста, а ламотриджин используется в случаях, резистентных к вальпроатам .
Доброкачественная психомоторная эпилепсия детского возраста, или доброкачественная парциальная эпилепсия с аффективными симптомами
Локализационно-обусловленная очаговая форма эпилепсии. По этиологии бывает криптогенной, семейной или симптоматической. Встречается у детей различного возраста (7–17 лет). Доброкачественная психомоторная эпилепсия характеризуется рецидивирующими приступами, исходящими из очагов в височной доли, чаще всего из мезиальной области. Для болезни типичен широкий спектр психических феноменов, включая иллюзии, галлюцинации, дискогнитивные состояния и аффективные нарушения. Бóльшая часть сложных парциальных (фокальных) приступов исходит из височных долей. Для этой формы эпилепсии характерны моноформные приступы, начало в детском возрасте, возрастзависимое исчезновение всех клинических и ЭЭГ-проявлений .
Атипичная доброкачественная парциальная эпилепсия, или синдром псевдо-Леннокса
Преимущественно отмечается у детей в возрасте 2–6 лет (74% наблюдений). Примерно у четверти детей к моменту дебюта болезни отмечаются признаки отставания в речевом развитии. У мальчиков дебютирует раньше, чем у девочек. Характеризуется генерализованными малыми приступами (атонически-астатические, миоклонические, атпичные абсансы). Отличительным признаком болезни является исключительно выраженная активация эпилептических приступов во время сна. Основным типом приступов являются малые генерализованные (67%), у 28% пациентов отмечаются простые парциальные приступы орофациальной области (или генерализованные тонико-клонические судороги, исходящие из орофациальной области). В дополнение к этому с различной частотой у детей встречаются следующие типы припадков (в порядке убывания): генерализованные тонико-клонические (44%), парциальные моторные (44%), односторонние (21%), версивные (12%), фокальные атонические (9%), сложные парциальные (2%). У незначительной части пациентов отмечается феномен эпилептического негативного миоклонуса. ЭЭГ-картина напоминает таковую при роландической эпилепсии (очаговые острые медленные волны и пики), но характеризуется генерализацией во время сна. В отношении приступов прогноз болезни благоприятен (все пациенты к 15-летнему возрасту «свободны от приступов»), но нередко у детей отмечается интеллектуальный дефицит различной степени выраженности (около 56% наблюдений) .
Синдром Айкарди
Разновидность эпилептического синдрома, ассоциированного с мальформациями ЦНС (нарушения корковой организации, шизэнцефалия, полимикрогирия. Синдром, описанный J. Aicardi и соавт. (1965), включает агенезию мозолистого тела с хориоретинальными нарушениями и характеризуется инфантильными флексорными спазмами. Поражает почти исключительно девочек, хотя известны 2 случая регистрации болезни у мальчиков с аномальным генотипом (оба ребенка имели по две Х-хромосомы). Помимо эпилептических проявлений, для синдрома Айкарди типичны следующие патологические изменения: хориоретинальные лакунарные дефекты, полная или частичная агенезия мозолистого тела, пороки развития грудного отдела позвоночника, микрофтальмия, колобома зрительного нерва и др. Клинически синдром Айкарди характеризуется инфантильными спазмами (нередко с ранним дебютом) и парциальными (фокальными) эпилептическими приступами (в первые дни-недели жизни), а также выраженным отставанием в интеллектуальном развитии. Эпилептические приступы при синдроме Айкарди практически всегда оказываются фармакорезистентными. Прогноз заболевания неблагоприятен .
Электрический эпилептический статус медленно-волнового сна (ESES)
Эта разновидность эпилепсии известна также под другим названием (эпилепсия с постоянными пик-волновыми разрядами во время медленного сна, CSWS). Считается идиопатической эпилепсией и дебютирует у детей примерно с 2-летнего возраста. Клинически характеризуется фокальными, генерализованными тонико-клоническими и/или миоклоническими приступами, которые возникают в состоянии бодрствования или сна (наблюдаются не всегда). Впоследствии болезнь приводит к нарушениям речевого развития, расстройствам поведения, когнитивным дисфункциям различной выраженности. Диагноз устанавливается на основании данных ЭЭГ во время сна (специфический паттерн в виде непрерывной генерализованной пик-волновой активности); при этом эпилептиформная активность должна занимать 85–100% от общей продолжительности фазы медленного сна. В момент пробуждения ЭЭГ позволяет зарегистрировать наличие острых волн. Прогноз в плане исчезновения эпилептических приступов и ЭЭГ-изменений относительно благоприятен (к пубертатному периоду), но у детей сохраняются нарушения когнитивных функций .
Лобная ночная аутосомно-доминантная эпилепсия
Относится к изолированным эпилептическим синдромам. Дебютирует в возрасте до 20 лет (чаще примерно в 11-летнем возрасте). Припадки возникают при засыпании и/или просыпании (в виде коротких — до 1 мин, эпизодов гиперкинезов, с потерей сознания или без такового); эпилептическим приступам предшествует аура (ощущение страха, дрожь или соматосенсорные феномены). У 50–60% пациентов наблюдаются вторично-генерализованные судорожные припадки; примерно в четверти случаев приступы происходят в период бодрствования.
Иктальное ЭЭГ-исследование регистрирует острые и медленные волны или ритмичную низковольтажную быструю активность в лобных отведениях. В межприступном периоде данные ЭЭГ могут быть нормальными или периодически обнаруживать пики в лобных отведениях .
Заключение
Среди эпилепсий, встречающихся у детей любого возраста (0–18 лет), необходимо перечислить кожевниковскую эпилепсию (хроническая прогрессирующая парциальная эпилепсия, или epilepsia partialis continua), клинические проявления которой хорошо знакомы детским неврологам, а также локализационно-обусловленные формы эпилепсии (лобная, височная, теменная, затылочная) . Последние относятся к симптоматическим и вероятно симптоматическим фокальным эпилепсиям, при которых широкий спектр симптоматики определяется локализацией эпилептогенного очага.
Продолжение статьи читайте в следующем номере.
Литература
В. М. Студеникин, доктор медицинских наук, профессор, академик РАЕ
ФГБУ «НЦЗД» РАМН, Москва
Контактная информация: studenikin@nczd.ru
Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от ___________ N _____ Категория возрастная: дети Пол: любой Фаза: любая Стадия: любая Осложнения: без осложнений Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь Условия оказания медицинской помощи: стационарно Форма оказания медицинской помощи: плановая Средние сроки лечения (количество дней): 21 Код по МКБ X Нозологические единицы G40.0 Локализованная (фокальная) (парциальная) идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы с судорожными припадками с фокальным началом G40.1 Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с простыми парциальными припадками G40.2 Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками G40.3 Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы G40.4 Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов G40.5 Особые эпилептические синдромы G40.6 Припадки grand mal неуточненные (с малыми припадками или без них) G40.7 Малые припадки неуточненные без припадков grand mal G40.8 Другие уточненные формы эпилепсии G40.9 Эпилепсия неуточненная
В последнее время значительно возросло количество детей с тяжелыми и стойкими речевыми расстройствами, нуждающихся в логопедической помощи. К сожалению, до сих пор часто приходится слышать от родителей, что другие специалисты рекомендуют подождать, утверждают, что речь появится позже, что ребенок «дозреет». Однако это не так, поскольку период максимального развития речевой функции — это возраст до 4-5 лет. А далее мы имеем дело уже с закрепившимся дефектом. Как правило, в этом возрасте ребенок осознает свой недостаток, переживает, ему трудно общаться с детьми. И уже имеет устойчивые негативные психоэмоциональные особенности. Но самое главное, что вследствие грубого недоразвития речи происходит вторичное снижение интеллекта. А до поступления в первый класс остается очень мало времени…
Алалия это отсутствие или тяжелое недоразвитие речи, когда происходит запаздывание созревания нервных клеток в определенных областях коры головного мозга. Это недоразвитие мозга может быть врожденным или рано приобретенным в доречевом периоде. Условно доречевым периодом считаются первые три года жизни ребенка, когда идет интенсивное формирование клеток коры головного мозга и когда стаж пользования ребенком речью еще очень мал. Алалия является не просто временной функциональной задержкой речевого развития, а носит системный характер, охватывая все ее компоненты речи.
Различают моторную, сенсорную и сенсомоторную формы алалии
Моторная алалия — ребенок понимает чужую речь, но не может воспроизводить ее самостоятельно, не может найти правильную последовательность звуков в слове, слов во фразе, не может переключиться от одного слова к другому. У ребенка с моторной алалией при хорошем слухе и достаточном понимании речи, при отсутствии параличей и грубых парезов артикуляционной мускулатуры не развивается самостоятельная речь, долгое время она остается на уровне отдельных звуков, слов.
Словарный запас у таких детей развивается медленно, искаженно, используется в речевой практике неправильно.
Сенсорная алалия – это отсутствие или недоразвитие экспрессивной речи, когда нет связи между смыслом и звуковой оболочкой слов. Несмотря на хороший физический слух и сохранные способности к воспроизводству речи, ребенок не понимает, что ему говорят окружающие. Отмечается нарушение произвольного слухового внимания: дети не слушают, не вслушиваются в звуки, быстро утомляются, отвлекаются, теряют интерес к звучаниям, слуховая функция истощается. Увеличение громкости обращенной речи улучшает понимание слабослышащих детей и приводит к обратному эффекту у детей с сенсорной алалией. Более тихую спокойную речь ребенок с сенсорной недостаточностью обычно воспринимает лучше, чем речь повышенной громкости, крик. В более грубых случаях ребенок совсем не понимает речь окружающих, относится к ней как к шуму, лишенному смысла, не реагирует даже на собственное имя, безразличен к любым речевым и неречевым звуковым раздражителям.
В других случаях ребенок понимает отдельные обиходные слова, но теряет их понимание на фоне развернутого высказывания. Улавливая в обращении к нему не все слова и их оттенки, ребенок дает неправильную реакцию. Иногда ребенок понимает только одного человека — мать, педагога и не понимает, когда то же самое говорит кто-то другой. При этом реакция на звуки не зависит от громкости звучания. У детей с сенсорной алалией при отсутствии понимания становится невозможной или грубо искажается и собственная речь. В тяжелых случаях у безречевого непонимающего ребенка отмечается выраженные трудности поведения: ребенок играет, прыгает, кричит, стучит, хаотичен в деятельности. Но иногда такие дети бывают ласковыми, стеснительными, в какой-то мере осознающими свой дефект. Дети пользуются для общения жестами, мимикой. Слушают музыку, избирательно относятся к мотивам. Тишина успокаивает детей, громкие же разговоры, крик раздражают. Они правильно реагируют на изменение интонации, не понимая при этом слов-обращений.
В чистом виде сенсорная алалия практически не встречается. Наиболее распространена смешанная сенсомоторная форма, симптомы которой комбинируются из проявлений двух вышеописанных форм расстройства.
Прогноз
Эффективность коррекционных занятий по преодолению алалии благоприятен при условии раннего начала занятий (возраст 3-3,6лет), применение комплексного подхода команды специалистов (невролог, логопед, нейропсихолог, логоритмист), системное воздействие на все компоненты речи, формирование речевых процессов в единстве с развитием психических функций.