21 марта отмечают Международный день человека с синдромом Дауна. В России от таких новорожденных стали реже отказываться в роддомах, но на улицах людей с синдромом по-прежнему не встретишь. Первый заместитель генерального директора компании Mail.ru Group Дмитрий Сергеев рассказал Ольге Алленовой о том, какие нужны перемены, чтобы его дочь Вера и другие дети с синдромом Дауна были приняты обществом.

— Спасибо, что согласились рассказать о своей личной истории.

— Большого секрета тут нет, просто я не очень люблю о себе говорить.

— О собственном опыте важно рассказывать — кому-то это поможет.

— Мне кажется, не очень честно говорить о моей семейной ситуации, перенося ее на все семьи, воспитывающие детей с синдромом Дауна, потому что моя дочка имеет больше возможностей, чем многие другие дети в России. Мы можем себе позволить дополнительные занятия, тьюторов, педагогов.

— Но при этом ваш пример говорит о том, что дети с синдромом Дауна могут родиться в любой семье, в том числе в успешной и состоятельной. Многие наши сограждане еще совсем недавно считали, что дети с синдромом Дауна рождаются у асоциальных родителей.

— Да, я понимаю, о чем вы.

— Сколько лет вашей дочери?

— Вере пять с половиной.

— Можете вспомнить, как это было? Скрининг, вам говорят, что у ребенка будет синдром.

— Нам об этом сказали достаточно рано. Знаете, я бы не хотел, чтобы мои ответы выглядели как-то патетично, но у нас, правда, не было мыслей из серии «а что же нам делать?». В этот момент варианты очень простые — нужно либо делать аборт, либо не делать. В нашем случае такого выбора не было в принципе, мы знали, что ребенок родится и все.

Понятно, что сначала есть некоторый шок. Ты понимаешь, что твой ребенок будет отличаться от других, будет иначе развиваться, перечитываешь кучу разных статей в интернете. Но в целом наши опасения скорее были связаны с состоянием здоровья дочери. У детей с синдромом часто бывают пороки сердца. И нам тоже сразу сказали, что очень высокий риск и что, скорее всего, в раннем возрасте надо будет оперировать.

— И вот Вера родилась, были проблемы?

— Да, она родилась с пороком сердца. Поскольку мы знали, что могут быть осложнения, мы уехали в Европу, Вера родилась там. Через несколько дней нас выписали, а через три месяца мы туда вернулись на операцию. Сейчас все хорошо.

— Какое отношение было у персонала в родильном отделении к вашим жене и ребенку?

— Вообще не было никаких проблем. Там никак не меняется отношение от того, что у тебя родился ребенок с какой-то особенностью. Пришел человек в мир, поздравляем, молодцы. А врач нам сказал, что его родная сестра с синдромом Дауна всю свою жизнь работает на почте. Она уже в пожилом возрасте, ей за 60, и все нормально.

— То есть он вас так поддержал.

— Да, и это было очень естественно, спокойно.

— Многие родители рассказывают, что в первое время у них были мысли: почему, за что?

— Может быть, я такой сухарь, но я никогда не думал о какой-то каре небесной и не задавал вопросов, за что. А что такого, правда? Родился ребенок. Есть особенности. У нас всех есть особенности. То, что у моего ребенка синдром Дауна, не является для меня большой проблемой. Ну, если исключить операцию, конечно, но они бывают у разных детей. Я пока не вижу больших отличий между Верой и другими детьми. Да, ей сложнее с речью, с ней надо больше заниматься, но в остальном она ничем не отличается от обычных детей. Справедливости ради надо сказать, что с возрастом проблемы нарастают, и я понимаю, что скоро нам придется решать проблемы в школе, отношения со сверстниками, принятие со стороны других родителей, общества.

Фото: Александр Сергеев

— Вера ходит в детский сад?

— Да, это довольно старый инклюзивный московский детский сад, там много детей с разными особенностями развития.

— Вы возглавляете попечительский совет благотворительного фонда «Синдром любви», это партнеры благотворительного фонда «Даунсайд ап», который много лет последовательно занимается выстраиванием системы ранней помощи детям с синдромом Дауна. Вы как к ним попали?

— Когда Вера подросла, жена стала смотреть, какие в Москве есть программы для ее развития. Мы к тому времени уже поняли, что у нас в стране так мало взрослых людей с синдромом Дауна живет полноценной жизнью и интегрированы в общество по двум причинам: отношение общества и отсутствие программ раннего развития. С детьми с синдромом Дауна заниматься нужно больше, чем с обычными детьми. И все случаи успешной взрослой жизни с синдромом связаны именно с тем, что с детьми рано начинали заниматься.

Все известные люди (актеры, спортсмены и так далее) с синдромом Дауна, да и просто работающие и живущие полноценной жизнью люди получали раннюю помощь и программы раннего развития.

Так мы попали в «Даунсайд ап», и Вера стала ходить туда на занятия. А дальше мы начали общаться друг с другом в «Даунсайд ап», придумывать какие-то социальные проекты. Я стал помогать в подготовке социальных роликов, обычно их показывают на телевидении 21 марта. Ну а потом мне предложили возглавить попечительский совет «Синдрома любви». Я человек активный, мне хочется как-то влиять на ситуацию.

У нас в стране самая большая проблема — принятие обществом ребенка с синдромом, взрослого с синдромом. Появление таких детей все еще воспринимают как что-то сверхъестественное. И поскольку моя дочь будет расти, я бы хотел, чтобы обществом она не воспринималась как проблема. Чтобы она была в это общество интегрирована.

— Просто вы хотите, чтобы она была счастлива.

— Да. А я не думаю, что человек может быть счастлив, если он воспринимается всеми как проблема.

— Вы рассказали об отношении врача в европейском роддоме к вашему ребенку. А в России как к вам относятся в целом?

— Мне кажется, у нас самые распространенные реакции — это или полное неприятие, или жалость. Очень наглядно это видно в социальной рекламе. У нас любят на эту тему выдать жалостливую интонацию. Западные ролики больше информируют, а не давят на психику. Они просто говорят: есть такая проблема, и давайте ее решать. Мне это более близко.

А если говорить о системе, то в Европе вопросами раннего развития занялись много лет назад, там они уже решены. Они сейчас уже занимаются проблемами взрослых. Я видел социальную рекламу одного итальянского фонда, который помогает взрослым людям с синдромом приобретать жилье, чтобы они могли создать семью. У них есть такой ролик: парень работает в «Макдоналдсе», он делает предложение своей девушке, у обоих синдром, и авторы ролика обращаются к аудитории фонда — мол, благодаря вашей поддержке эти ребята получили отдельную квартиру и счастливо в ней живут. У нас такая постановка вопроса пока в принципе невозможна.

Но у нас тоже меняется ситуация, хоть мы и отстаем. Сейчас значительно меньше отказников среди детей с синдромом Дауна. Если 20 лет назад отказов было абсолютное большинство, то сейчас их очень мало, а есть регионы, где их ноль. И все, кто этой проблемой занимался и занимается, большие молодцы.

— Есть первая волна отказов — в роддомах, а есть вторая — когда ребенку надо идти в школу, а его не берут. И семья отдает его в интернат.

— Да, но и по этому показателю стало сильно меньше отказов. По закону об образовании любого ребенка с любым диагнозом теперь должны взять в обычную школу. Другое дело, что закон не везде выполняется, и это большая проблема. В школах нет тьюторов, нет ресурсов. И в школах учатся обычные дети, родители которых часто не хотят видеть рядом с ними детей с особенностями. Они считают, что такой ребенок тормозит учебный процесс, что образование для этого ребенка — это не их проблема и не надо решать ее за их счет. И, наконец, сам ребенок с особенностями не всегда чувствует себя в школе хорошо. Ну доучился он до 5–6 класса, а дальше начинаются серьезные предметы, он перестает справляться, чувствует пренебрежение со стороны других детей и учителей. Адаптированные программы есть, но в школах нет специалистов, чтобы их применять.

То есть мы туда ребенка привели для социализации, но он в итоге и ее не получил. Поэтому я считаю, что в школу надо идти в первую очередь за образованием, и надо делать все, что ребенок с любыми особенностями получал это образование.

Пока у нас это слабое место.

Так что мало просто оставить ребенка в семье. Нужно семье дать поддержку. А пока и с образованием проблемы есть, и с занятостью, и с трудоустройством. Мало кто говорит о жизни взрослых с синдромом Дауна. В основном все говорят о детях.

Сейчас главная проблема всех родителей, воспитывающих детей с особенностями,— это взрослая жизнь. У нас уже есть инклюзия в детских садах, кое-где есть в школах, но что будет дальше, после школы — непонятно. Маршрут обрывается. А каждый родитель хочет, чтобы его ребенок жил полноценной жизнью в обществе, а не в интернате за большим забором.

Знаете, когда Вера родилась, моя мама сказала: «Все родители мечтают о том, чтобы ребенок был рядом, когда вырастет. И это никогда не происходит. А в вашем случае Вера будет всегда рядом с вами». Но это значит, что надо думать и о том, как твоему ребенку жить, если с тобой что-то произойдет. И очень хочется, чтобы она могла жить в таком обществе, где ее будут принимать. Поэтому я, конечно, буду стараться по мере сил что-то менять.

— А как вы видите маршрут взрослого человека с синдромом Дауна?

— Во многих странах существуют такие программы трудоустройства, которые позволяют людям с синдромом Дауна жить на самообеспечении и не чувствовать себя ненужными. Есть жилье, в котором живут с поддержкой или самостоятельно. Есть программы разной социальной помощи. У нас этой темой занимается фонд «Я Есть!» и многие другие.

— От родителей тоже многое зависит. В Европе очень активные родительские сообщества. Многие законы принимаются, потому что этого требуют родительские организации. У нас тоже можно было бы лоббировать закон, по которому компании обязаны брать на работу людей с инвалидностью.

— Законы принимать можно, но будут ли они исполняться? На мой взгляд, все-таки основная проблема не в законах, а в общественном сознании. Ну примут закон, и каждая организация должна будет взять на работу одного сотрудника с инвалидностью. Но будет ли это работать? Возьмут этого сотрудника для галочки, но работы по факту ему не дадут, отношение будет негативным. Что это ему даст? Чем это лучше, чем дома сидеть? Для того чтобы такие законы работали, нужен другой уровень общественной реакции. Поэтому я снова и снова говорю, что нужно менять общественное мнение, отношение.

— Вы сейчас говорите как родитель, который заранее пытается оградить ребенка от возможных проблем. Но я знаю случаи, когда человек с инвалидностью приходит на работу и там вокруг него меняется среда, меняется отношение, люди становятся другими. Мне кажется, трудно изменить отношение общества к людям с особенностями развития, если в нем нет таких людей.

— Согласен, что такие люди должны быть видимыми — не сидеть дома, а выходить в общество.

Я приветствую любые законы, которые дают инструменты для интеграции людей с инвалидностью. Но и работу с общественным мнением нужно активнее вести.

У нас социальные ролики про людей с синдромом Дауна выходят на телевидении только 21 марта. Конечно, многие родители боятся выпускать куда-то своих детей.

— Вы, наверное, тоже боитесь, что Веру могут обидеть.

— Знаете, людей с синдромом Дауна легко обидеть, но они редко обижаются. Наша младшая дочь может задирать Веру. Другой ребенок убежал бы, заплакал, а Вера к ней поворачивается и обнимает ее. То есть обидеть таких людей сложно. Но для того, чтобы они интегрировались, их нужно научиться принимать. А с этим проблемы.

— Я, наверное, в другой среде нахожусь. Мои знакомые в основном говорят только о том, что люди с синдромом Дауна светлые, добрые, солнечные, талантливые.

— Тут тоже есть проблема: у многих родителей возникают завышенные ожидания. Им много говорят о каких-то успешных кейсах, а потом родитель приходит в фонд или образовательный центр и спрашивает: «А почему мой ребенок еще не чемпион мира?» или «Почему он плохо читает?». Слишком большие ожидания от детей — обратная сторона такого пиара. Мне вообще кажется, что ожидания, что ребенок будет чемпионом или кем-то выдающимся,— изначально порочны. Это создает ненужное напряжение в семье, в отношении к ребенку.

Ну не все дети становятся чемпионами независимо от наличия или отсутствия у них синдрома Дауна. Ну и что? Не все могут стать артистами. Но если человек с синдромом Дауна получит работу на почте — это значит, он будет защищен, он сможет себя прокормить. Это главное.

Однако у нас как раз с такими «простыми» работами все очень сложно. И это тоже зависит от отношения общества к людям с особенностями.

— Вы работали в СМИ, были медиаменеджером. Наверное, знаете, как нужно менять такое отношение?

— Рассказывать, писать об этом, делать социальные ролики. У нас многие люди живут по принципу «это чья-то проблема, но не моя». А ведь в целом-то никто ни от чего не застрахован. У кого-то может родиться ребенок с синдромом Дауна, а у кого-то авария может случиться, и здоровый человек вдруг окажется недееспособен. В обществе, где друг другу помогают, жить проще всем, потому что завтра эта помощь понадобится тому, кто раньше помогал, и он ее получит.

А СМИ я бы предложил договориться о том, что они не используют оскорбительных высказываний по этой теме. Мы все знаем, что людей с синдромом называют «даунами». У этого просторечного выражения оскорбительный контекст. Даун — это ученый, а девочка Маша с синдромом Дауна — она Маша, а не «даун».

— Не так давно в соцсетях обсуждали фильм, где один из героев оскорбительно высказался о детях с синдромом Дауна. Вы считаете, такие фильмы нельзя снимать?

— Я совершенно не хочу ограничивать чью-то свободу. Я думаю, это просто должно быть не комильфо. В той истории, кстати, возмутились родители. Когда такое происходит в соцсетях, в публичном пространстве, это тоже влияет на отношение общества. Те, кто делает кино или снимает клипы, рано или поздно понимают, что использовать вот такую лексику неуместно.

— Вы сейчас занимаетесь программированием, работаете в большой корпорации. У вас есть сотрудники с инвалидностью?

— Есть, и кроме того, мы еще делаем образовательную программу для московского колледжа №21, готовим к профессии программиста людей с аутизмом. У многих людей с аутизмом очень высокие математические способности. Мы, правда, уже пришли к тому, что готовить ребят только в одном колледже — это не очень правильный подход. Потому что в итоге мы можем подготовить 5, 10, 20 специалистов. Так что сейчас мы разработали методику, как можно обучать и готовить программистов в масштабах всей страны. Онлайн-курс запустим уже в апреле, целевая аудитория — учителя, родители детей с аутизмом. По сути, любой учитель может столкнуться с тем, что в класс пришел ребенок с аутизмом. И для родителей это важная помощь в том, как развивать ребенка. У нас уже есть несколько партнеров — фонд «Выход», школа программирования «Кодабра», есть рекрутинговая компания, которая подбирает кадры в разные фирмы. То есть параллельно запускается и проект с трудоустройством. Вообще трудоустройство людей с инвалидностью — это сегодня очень актуальная тема. И не только в России, во всем мире. У нас появляются фонды, которые этим занимаются. Надеюсь, когда моя дочь вырастет, это уже не будет такой проблемой, как сейчас.

— Говорят, что каждый ребенок чему-то учит своих родителей. Чему вас научила Вера?

— Она очень добрая. Я знаю, что люди с синдромом все такие: добрые, любвеобильные, тактильные. Вера все время подходит обниматься.

Фото: Александр Сергеев

И, наверное, она научила меня проще относиться к каким-то аспектам жизни. Если тебе уже сейчас нужно думать о том, что твой ребенок когда-то может остаться один на один с интернатом,— на фоне этой большой проблемы остальные кажутся незначительными. Ты не тратишь силы на пустяки, а выстраиваешь свою жизнь так, чтобы можно было решать и эту проблему тоже.

Самое важное в канале Коммерсантъ в Telegram

Синдром Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, встречается с частотой 1:600 новорожденных детей. Это самая частая численная хромосомная аномалия. С возрастом риск родить ребенка с данной патологией повышается. Например, для женщины 45 лет частота возникновения трисомии 21-й хромосомы у плода составляет 1:19.

95% случаев синдрома Дауна представлено простой трисомной (регулярной) формой, 4% — транслокационной и 2-3% – мозаичной. В чем же отличия всех этих форм, и каков механизм появления лишней 21-й хромосомы у ребенка?

Что есть норма?

В норме хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом. 23 хромосомы мы получаем от мамы, 23 – от папы. В том случае, когда вместо обычных 2-х хромосом в ядре клетки появляется лишняя 3-я хромосома по какой-то паре, возникает трисомия. Если обнаружена 3-я копия по хромосоме 21, то данная хромосомная аномалия называется синдромом Дауна.

Простая трисомная форма возникает в результате случайной «ошибки» – нерасхождения хромосом во время деления ядер половых зародышевых клеток. В норме из одной зародышевой половой клетки образуются 2 клетки, и каждая несет 23 хромосомы. При оплодотворении нормальным спермием, также несущим 23 хромосомы, образуется эмбрион с нормальным численным набором – 46 хромосомами.

Если же при делении происходит ошибка, то в одну половую клетку попадает 3 хромосомы (одна лишняя), а в другую – ни одной хромосомы (нулисомная гамета). При оплодотворении такой яйцеклетки с 3-мя хромосомами образуется трисомия, и ребенок будет болен.

Нерасхождение хромосом в мейозе – это случайное событие, которое предугадать невозможно. Примерно в 90% случаев ошибки при делении происходят во время оогенеза (деления женских половых клеток) и в 10% во время сперматогенеза (деления мужских половых клеток).

Транслокационная форма синдрома Дауна может передаться ребенку от родителя, являющегося носителем сбалансированной перестройки в своем хромосомном наборе (транслокации). В этом случае происходит перенос дополнительной (третьей) копии хромосомы или ее части на другие хромосомы.

Мозаичной форма возникает в результате нерасхождения хромосом на ранней стадии развития оплодотворенной яйцеклетки. В организме образуется 2 клона клеток: в одной части клеток определяется нормальный набор хромосом, а в другой – лишняя хромосома по 21-й паре.

Клиническая картина

Клинически для синдрома Дауна характерны брахицефалия, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, пигментные пятна по краю радужки, аномалии зубов, короткая широкая шея, короткие конечности и другие особенности фенотипа. В 40% случаев у больных диагностируют врожденные пороки сердца, в 8% — атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки, лейкоз. В большинстве случаев больным ставят диагноз «умственная отсталость». Продолжительность жизни варьирует в зависимости от наличия пороков сердца и желудочно-кишечного тракта.

Детей с синдромом Дауна также называют «солнечными». Они добрые и радушные. Зачастую семьи рассказывают о достижениях своих детей благодаря постоянным занятиям, направленным на развитие крупной и мелкой моторики, а также развития речи. Некоторые дети ходят в обычный детский сад и общеобразовательную школу, играют в театре.

Как можно обнаружить синдром Дауна у плода на ранних сроках беременности, и каким образом снизить риск рождения ребенка с данной патологией?

В качестве «профилактики» транслокационной формы синдрома Дауна супругам рекомендуется при планировании беременности сдать кровь для анализа кариотипа с целью исключения сбалансированных перестроек в хромосомном наборе.

Во время беременности существует диагностика, направленная на раннее выявление трисомий по 21, 13 и 18 хромосомам. В первом триместре на сроке 11-13,6 недель беременная женщина сдает кровь и проходит УЗИ для выявления маркеров хромосомной патологии у плода (скрининг 1-го триместра). При определении женщины в группу высокого риска по хромосомной аномалии у плода (по результатам скрининга или обнаружении маркеров хромосомной патологии на УЗИ) рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью определения кариотипа плода.

В некоторых случаях врач-генетик может рекомендовать неинвазивный пренатальный тест. У беременной женщины из венозной крови выделяют внеклеточную ДНК плода и с точностью до 99,9% определяют риск трисомии 21 хромосомы. Если по результатам теста определяют высокий риск, то для исключения хромосомной аномалии у плода также рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Внешность

«Я абсолютно нормальный городской человек. Я двигаюсь в нормальном окружении, я работаю, зарабатываю деньги. Я небольшого роста и веселая по натуре. Я типичная немка. Я не знаменита, не красива, и я не богата. Я лишь единственная в своем роде».

— Этот текст написала Юлия Бергман, — говорит участница проекта Иоганна фон Шойнфельд. — Он так понравился фотографу Брит Шилинг, что она назвала свою фотосерию «Я единственный/единственная в своем роде». Ее работы показывают людей с синдромом Дауна, и они уникальны, так же, как и люди без синдрома.

Здоровье

«Я очень злюсь, когда люди думают, что если у меня синдром Дауна, то я болен, — Натали Дедре зачитывает текст своего коллеги Роберта. — Я здоров и не глуп. Глупы те люди, которые не понимают разницы между болезнью и недостатком. Болезнь — это боль, или кашель. Тогда вам дают лекарства. У людей с синдромом Дауна есть некоторые проблемы со здоровьем: примерно половина из нас рождаются с врожденным пороком сердца. Многие из нас вынуждены носить очки или слуховой аппарат. Но такое бывает и у многих людей без синдрома Дауна».

Работа

«Для меня важно иметь работу, — читает свой текст Аня Сапон. — Я работаю в Ашане. Это большой супермаркет. Мое рабочее время с 8 до 12 часов. Я работаю в отделе пекарни. В пекарне я делаю круасаны, маленькие пирожные, мафины, булочки. Сотрудники и сотрудницы хорошо ко мне относятся. Они уже ко мне привыкли и не хотят меня отпускать».

Любов

— Любовь — это очень важная жизненная тема. Точно так и для людей с синдромом Дауна, — говорит Натали Дедре. «У меня есть молодой человек, я хотела бы выйти за него замуж. Он замечательный. У нас есть планы. Любовь это любовь» — этот текст написала взрослая женщина с синдромом Дауна из Украины. Но она не захотела указать свою фамилию под ним. Она считает, что это личное дело. У Валентина Радченко тоже синдром Дауна. Он пишет: «Любовь означает думать сердцем».

Семья

— Могут ли люди с синдромом Дауна стать мамой или папой? Есть люди с синдромом, которые решаются воспитывать детей, — говорит Иоганна фон Шойнфельд. Магда пишет: «Новая семья. Я подыскала ее для себя сама, чтобы заново начать свою жизнь и пережить много впечатлений. Это моя мечта. Сама я не хотела бы воспитывать ребенка. Я взрослая, самостоятельная женщина. У меня есть крестный ребенок, о котором я забочусь. Я могу пережить с ним моменты счастья. А когда ребенок кричит или наложит в штаны, я могу просто отдать его родителям».

Впервые удалось заставить замолчать лишнюю хромосому, которая является причиной синдрома Дауна. Это не только шаг к поиску путей лечения заболевания, но и начало новой концепции — хромосомной терапии.

Синдром Дауна — тяжелая и неизлечимая болезнь, вызванная присутствием в геноме человека лишней хромосомы. В нормальном человеческом геноме 23 пары хромосом, одну хромосому из пары мы получаем от матери, другую — от отца. Синдром Дауна возникает, когда из-за сбоя в аппарате деления в клетке оказывается не две 21-х хромосомы, а три. Научное название этого заболевания – трисомия по 21-й хромосоме. У больных с синдромом Дауна тяжелые нарушения эндокринной и иммунной систем, интеллектуального развития, нарушение работы сердца и раннее развитие болезни Альцгеймера. Лечения от этой болезни не существует, пока что медики лишь совершенствуют пренатальную диагностику, чтобы выявить синдром Дауна еще до рождения ребенка, причем по возможности неинвазивными методами.

Наука уже довольно далеко продвинулась в исследовании генетически обусловленных заболеваний, и некоторые из них удается лечить, корректируя работу дефектного гена.

Но синдром Дауна — это хромосомное нарушение, лишняя хромосома содержит сотни генов, и скорректировать эту патологию пока не представлялось возможным.

Впервые такую возможность продемонстрировали ученые из Школы медицины Массачусетского университета, правда, пока не в живом организме, а in vitro, в клеточной культуре. Статья, опубликованная 18 июля в журнале Nature, — это настоящий прорыв в биомедицинских технологиях. «Мы надеемся, что наша работа откроет принципиальную возможность терапии больных с синдромом Дауна и приведет в будущем к созданию новой концепции — хромосомной терапии», — сказала профессор Джоанна Лоуренс, ведущий автор исследования.

Ученые нейтрализовали работу лишней 21-й хромосомы, используя естественный механизм подавления, работающий в каждой клетке женского организма. В хромосомном наборе женщин две половые Х-хромосомы, у мужчин — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Но Х-хромосома содержит обычные гены, которые нужны как женщинам, так и мужчинам, и совершенно не нужно, чтобы у женщин этих генов было вдвое больше.

Но Х-хромосома сама об этом позаботилась: у нее есть свой собственный механизм подавления. В ее состав входит ген XIST, который начинает работать в раннем эмбриональном развитии. РНК с этого гена помечает одну Х-хромосому и модифицирует ее структуру так, чтобы она была неактивна, чтобы находящиеся на ней гены не экспрессировались. Для этого служат эпигенетические механизмы — химические модификации ДНК и белков, не изменяющие последовательности генов, но блокирующие их работу.
Лоуренс и ее коллега Лиза Холл реши позаимствовать эту идею у Х-хромосомы, чтобы использовать этот механизм для подавления ненужной третьей 21-й хромосомы в хромосомном наборе больного с синдромом Дауна. Они взяли клетки-фибробласты пациентки с синдромом Дауна и сначала получили из них индуцированные плюрипотентные клетки.

Затем они приступили к генной инженерии, чтобы вставить в лишнюю 21-ю хромосому ген-выключатель XIST из Х-хромосомы.

Для вырезания и вставки ученые использовали технологию так называемых цинковых пальцев: содержащий цинк фермент-нуклеаза «вырезает» нужный фрагмент и вставляет его в нужное место. Эксперимент оказался удачным — ген XIST, вставленный «цинковыми пальцами» в лишнюю 21-ю хромосому, заработал, и синтезирующаяся с него РНК подавила активность генов на этой самой хромосоме.

В итоге в хромосомном наборе больной клетки осталось две функционирующие 21-е хромосомы, как и в нормальной клетке.

Находящиеся на них гены стали работать на уровне нормы, а не с избытком, который и приводит к тяжелой патологии.

Сами клетки тоже изменились. У стволовых клеток больных синдромом Дауна нарушено нормальное деление и дифференцировка в клетки нервной системы, что и наблюдали исследователи в своем эксперименте. Но когда они «приструнили» лишнюю хромосому, эти клеточные дефекты удалось повернуть вспять.

Впервые в мире злополучную лишнюю хромосому удалось заставить замолчать. Конечно, от этого открытия, сделанного «в пробирке», еще очень далеко до реальной терапии больных с синдромом Дауна. Но ученые хотя бы показали теоретическую возможность исправления хромосомного дефекта.

Это открывает совершенно новые пути для поиска методов лечения синдрома Дауна и других хромосомных болезней.

Рождается совершенно новый подход, который исследователи называют хромосомной терапией (в отличие от генной терапии). «Она использует эпигенетическую стратегию для регуляции работы хромосом, — объясняет Лоуренс. — Мы показали, что это в принципе возможно. Это надежда для миллионов пациентов и их семей во всем мире».

«Моя история самая обычная. Отдельные эпизоды наверняка происходят в жизни ваших знакомых. Просто у меня случилось все и сразу. Дети — цветы жизни, но Достоевский выбрал слишком недолговечное сравнение: мысли о «продолжении рода» вянут, как цветы, от страха, поймет ли шеф, хватит ли денег, испортится ли фигура и кто будет сидеть с ребенком. В 19 лет родители и мой первый, тогда еще не муж решили, что аборт — это лифт во взрослую жизнь. Я подчинилась, сдала сессию, как все хотели, на пятерки и навсегда всех разлюбила. Говорите, в 19 лет взрослые люди уже и могут сами решить: жить или не жить? Я не повзрослела и сейчас, в свои 35. В 33 года я снова узнала, что беременна. Все было, как обычно, не вовремя и сложно. У меня была новая прическа, работа, новый мужчина и старый неосознанный ужас. Две полоски — две сплошные. Да, я уже стала директором, но я все еще не купила квартиру, дачу и не завела счет в банке. Зато научилась молиться — полезный навык. Через 5 месяцев, не смущаясь моих горьких слез, ведущий российский эксперт по УЗИ Ольга Мальмберг скажет: «Этот небесный кирпич может упасть на любую семью, независимо от того, бомж вы или Нобелевский лауреат. Независимо от того, каким здоровьем славились все ваши дедушки и бабушки. Это генетика! Но есть женщины, которые рады любому ребенку…»

Ребенок учит родителя — и не наоборот

Все началось в московском частном центре «Медицина Плода» на Чистых Прудах. В интернете я нашла информацию, что там делают 3d-УЗИ. Я хотела увидеть человека, появившегося во мне из ниоткуда, чтобы поверить: я мама, я 2-в-1, точнее 3-в-1 — я, сын и святой дух.

Из дневника Вероники: «Дорогой малыш, 3 дня назад мы с тобой ходили на первое УЗИ. Тебе почти 7 недель, пару дней назад в тебе было только 2,5 мм, но, возможно, за это время ты уже и 3 мм! Большой и маленький человек. Точнее, для меня ты большой, а самой себе я кажусь маленькой. Кто сказал, что родители учат? Мне кажется, любой ребенок учит родителя, и я буду учиться».

Все знают, беременность — это постоянные тесты, что само по себе огромный стресс. Первый генетический тест в 12 недель показал идеальный анализ крови и в качестве плохого маркера — широкую шейную складку. Врач сказала: «Скорее всего, это индивидуальная особенность». В 17 недель другая врач «Медицины плода», открыв мою карту и прочитав про мои маркеры, проводила УЗИ почти час. Она только что вернулась с учебы в Англии, а там, как написано на сайте клиники, лучшие в Европе клинические технологии. Так я узнала, что, помимо широкой шейной складки, у нас с моим космонавтом много других отклонений: расширены желудочки мозга (я даже не знала, что у мозга есть желудочки), слишком большой объем грудной клетки, диабет беременных и еще … И еще генетические риски. Мне рекомендовали провести тест со страшным названием амниоцентез. Мой космонавт без пола на экране сосал пальчик. Он был похож на человека — лучшего человека в моей жизни.

Из дневника Вероники: «Мой малыш, ты, наверное, сегодня испугался. Прости, что заставила тебя пройти через это. Я люблю тебя, мой сладкий пирожочек. Люблю! У меня замирает сердце, я просто хотела все знать, чтобы подготовиться…»

Я орала на ресепшн. Я плакала. Мне звонила главный врач, но и она не могла объяснить: почему один специалист сказал, что все нормально, а другой — убил мое право на счастливое материнство. С того момента начался мой 3-месячный плач. Ты едешь в машине и ревешь. Заходишь в кафе и ревешь. Ты ложишься в кровать — и ревешь. Только на работе ты улыбаешься и говоришь спокойно. Однажды моя нервная система не выдержала. Начитавшись бесперспективных статей в интернете, я решила узнать правду. И жить с ней, пока смерть не разлучит нас.

Вы бы хотели знать будущее своего ребенка?

Найти клинику, где можно сделать амниоцентез на этой неделе, оказалось не так просто. Даже по цене 35-45 тыс руб + анализы еще тысяч на восемь. Прочитав неплохие отзывы, я позвонила в Центр Планирования Семьи и Репродукции. В ответ на свой сбивчивый лепет услышала классический голос из СССР: «О чем вы думали раньше? Уже поздно на вашем сроке!» Когда переступаешь порог Отделения генетики на втором этаже, видишь переполненный коридор из пузатых, печальных женщин и блеклых, потерянных мужей, отчаяние переполняет. Мне назначили анализ на следующий день. Мне повезло, что я встретила в этой битве с эгоизмом генетика Галину Юрьевну Бобровник, заведующую Отделением Перенательной Диагностики. Эта маленькая женщина стала моей феей, моей надеждой. Благодаря знакомству с ней я поняла, что в мире есть настоящие врачи и настоящее добро. Меня испугал не столько анализ, когда иглой с полруки прокалывают беременный живот. Меня испугали разговоры женщин, готовых к аборту. Меня испугало, что они говорят об этом вслух, их ребенок слышит о возможной казни. Я не против абортов. Я против обреченности. Экспресс-анализ, фиш-тест, через пару дней показал «мозаичный синдром Дауна». В такие моменты ты всегда думаешь: где ты, Бог? Но экспресс-анализ, мне сказала Галина Юрьевна, еще не приговор.

Небесный кирпич пролетел рядом

Вместе с другими посетителями генетик отправил меня на бесплатное УЗИ к Ольге Мальмберг, чтобы избежать ошибки. 2 часа мы с мужем сидели в очереди и плакали. Я читала статьи в интернете о том, что люди с мозаичным синдромом становятся олимпийскими чемпионами и су-шефами мишленовских ресторанов. Также я читала о детях, которые никогда не смогут есть и читать сами и умирают при жизни родителей. Рядом плакала совсем молодая девочка, моя соседка по палате. Ей было 22 года, она забеременела, долго лежала на сохранении, собиралась замуж. А тут такая «проверка на вшивость». Парня ее не было рядом. Мой был со мной. Но со своим горем я точно была наедине. Мой живот был в движении. А я как будто была героиней фильма «Чужой».

Из дневника Вероники: «В палате со мной 3 женщины. У каждой висит на волоске жизнь ребенка. Мы ждем результатов тестов. Нам страшно. Я желаю всем нам счастья. В жизни ведь есть место для чуда?»

Небесный кирпич пролетел совсем рядом. Мальмберг сказала, что мой ребенок красивый, симметричный. «Нет у него никаких синдромов», — резюмировала она. Размазывая слезы с УЗИ-гелем по лицу, я молилась и давала обещания своему мальчику быть лучшей матерью. Я знала теперь, что он мальчик. В этом есть преимущества метода: узнать 100% пол ребенка и не думать о нем, как о бесполом существе. Бобровник сказала, что надо ждать 2 недели результатов полного теста. 400 генетических заболеваний известно науке. Сегодня можно диагностировать даже аутизм. И если ребенок умирает в утробе матери, как было у моей знакомой, это тоже генетическое нарушение — синдром Патау-Эдвардса. Генетический тест в цивилизованном мире рекомендуют паре сдавать до беременности, чтобы заранее оценить возможные риски. Я всегда буду благодарна Галине Юрьевне Бобровник за то, что ей было не все равно. Она рассказала, что попросила заведующую лабораторией проверить больше моих генов, чтобы избежать неточностей. Бесплатно. Ошибки уже не было. Мы все улыбались и слушали истории с хорошим концом. Что такие дети могут быть гениальными, очаровательными, восхитительными.

После надписи Happy End рассказ всегда сухой

Я рожала дома сама. Потому что не могла уже слушать врачей с их страшными диагнозами и трагичными прогнозами. Сама и с удовольствием произвела на свет сына весом 4,1 кг. Мы сдали в InVitro генетический тест «Пяточка», который делают в роддоме после рождения. Он более расширенный, чем в поликлинике или роддоме. Все и правда было прекрасно.

Из дневника Вероники: «Мир снаружи — больше, чем мама изнутри. Я не знаю, что сказать кроме того, что все у нас будет хорошо».

Сейчас Савелию полтора года. Больше всего он любит буквы, знает весь алфавит. На первых порах я была несколько растеряна: не знала, как любить правильно. Только сейчас я «разморозилась» и дала себе право на чувства. Мы лежим ночью рядом. Я нюхаю его макушку, его ладошка у моей щеки. Я чувствую его дыхание и знаю: мне дали еще один шанс начать все сначала. Я никогда никому не была так нужна. (И никогда я не работала так много — ради ипотеки). Почему так боятся детей? Потому что все эти «люблю — не люблю», «уйду — останусь», «нет денег/ сил/ удачи/ времени» уже не работают. Дети — лакмусовая бумажка, чего ты стоишь. Все становится по-настоящему».