Павел Горинов 53 5 лет назад Студент НижГМА

Как известно, синдром Дауна – это хромосомная болезнь, связанная в 96% случаев с трисомией 21 хромосомы. В норме в соматических клетках человека 46 хромосом (23 пары). У больных синдромом Дауна в клетках – 47 хромосом, поскольку вместо двух 21 хромосом – три. Это обусловлено нерасхождением хромосом во время мейоза.

Для больных синдромом Дауна действительно характерна низкая продолжительность жизни, и связано это, в первую очередь, с врожденными пороками развития внутренних органов, среди которых пороки сердца, дефекты кишечника (атрезия двенадцатиперстной кишки), болезни почек. Неправильное функционирование данных, крайне важных органов приводит к летальному исходу в первые годы жизни ребенка.

Помимо этого, больные синдромом Дауна отличаются слабым врожденным иммунитетом, клеточными эффекторами которого являются фагоциты (нейтрофилы, моноциты, макрофаги), NK-клетки или естественные киллеры, эозинофилы и вспомогательные (тучные, дендритные) клетки.

Среди гуморальных эффекторов цитокины, интерфероны, белки плазмы крови, система комплемента, а также секреты, выделяемые слизистыми оболочками (лизоцим, муцин, лактоферрин, фермент пероксидаза).

Интерфероны (ИФН) – естественные противовирусные белки, цитокины, включающие защитную программу при вирусном повреждении клетки. Они, как и все остальные эффекторы врожденного иммунитета, перечисленные выше, готовы выполнять свои функции сразу же после рождения ребенка. Известно 3 основных класса интерферонов: α, β и γ. Первые два – цитокины, блокирующие стадию проникновения вируса в клетку и стимулирующие синтез противовирусных белков клетками. Таким образом, эти два класса препятствуют распространению вируса по клеткам организма и опосредованно ингибируют синтез вирусных белков, необходимых для его репликации. Кроме того, эти интерфероны являются антипролиферативными для раковых клеток. Термин «антипролиферативный» подразумевает подавление деления клеток, что имеет важное значение в отношении быстро растущих опухолей. Третий класс ИФН, γ, ответственен за активацию клеток иммунитета в фазу реализации иммунного ответа.

Свой эффект интерфероны α и β реализуют через взаимодействие с одним и тем же рецептором, кодируемого как раз 21 хромосомой. Что же в итоге? А в итоге избыток рецепторов (3 хромосомы) и повышенная чувствительность клеток к интерферонам α и β, что ведет к усиленному антипролиферативному действию. Казалось бы, все хорошо. Однако есть и обратная сторона медали. В данном случае – это иммуносупрессорное действие, проявляющееся в виде лимфопении (снижении числа лимфоцитов в крови) и атрофии тимуса (вилочковой железы) за счет оказания антипролиферативного действия и на клетки иммунной системы. В крови при этом обнаруживается компенсаторно сниженный уровень α и β интерферонов (чем меньше уровень ИНФ, тем меньше их биологический эффект), но и это отрицательно сказывается на организме больных синдромом Дауна – частые пневмонии, тяжелое течение детских инфекций.

Кроме того, для больных синдромом Дауна характерна недостаточность репарационных систем ДНК, т.е. неспособность клеток самостоятельно, специальными ферментами исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК. Полагают, что от 80 % до 90 % всех раковых заболеваний связаны с отсутствием репарации ДНК. Именно поэтому больные синдромом Дауна все чаще страдают лейкозами.

Слабый, измененный иммунитет, недостаточность репарационных систем ДНК, высокий риск вирусных, бактериальных инфекций, лейкозов, а также ограниченные компенсаторные возможности всех систем органов вследствие врожденных пороков развития вкупе и дают низкую продолжительность жизни больных синдромом Дауна.

Жизнь детей с синдромом Дауна окружена чудовищными мифами

Ежегодно в России рождается две тысячи детей с синдромом Дауна. По данным Центра лечебной педагогики Москвы, 40% из них умирают на первом году жизни. До взрослого возраста доживает только каждый десятый. Хотя при хорошем уходе они могли бы жить в среднем 40-60 лет. В России к таким людям всегда относились с подозрением и неприятием. От них шарахаются, на них показывают пальцем. Слово «даун» уже давно стало распространенным оскорблением. 85% родителей, узнав, что у них родился ребенок с синдромом Дауна, отказываются от него еще в роддоме. В этом им помогают врачи, которые по должностной инструкции 1974 года рекомендуют оставить ребенка государству. Медики очень ревностно выполняют эту инструкцию, доказывая родителям, что они станут чуть ли не героями, если откажутся от ребенка. Убитая горем мама слышит страшные слова: «Зачем вам нужен урод? Он все равно жить не будет».
И мамы отказываются. Отказываются из-за шока, под давлением врачей, которые утверждают, что в интернате ребенку будет лучше. Часто отказываются из-за того, что муж может уйти из семьи, в которой родился ребенок-даун. Неработающая мама, которая воспитывает ребенка-инвалида, получает пособие всего 500 рублей. А если родители не отказываются, то им приходится биться в кровь за каждый день жизни своего ребенка.
«Реабилитационные центры из-за высокой аренды часто платные, — рассказала руководитель группы подготовки собак – помощников инвалидов «Солнечный пес» Татьяна Любимова. — Неполные семьи, где нет денег и времени искать спонсоров, остаются без реабилитационной поддержки. Кроме того, немного находится людей, готовых помогать таким семьям. Спонсоры обычно говорят: «Вот если бы операцию на сердце или пересадку почки, тогда бы помогли».
«Отсутствуют специалисты, которые могут помочь развить ребенка. Надо бороться за место в детском саду, неясно, возьмут ли в школу, — говорит о проблемах своих подопечных директор фонда «Даунсайд Ап» Анна Португалова.- Практически полная безысходность в профессионально-трудовой деятельности».
По словам начальника отдела департамента медико-социальных проблем семьи, материнства и детства Министерства здравоохранения и социального развития Нины Шаховой, в России нет средне-специальных учебных заведений для людей с ограниченными возможностями. Но самое обидное – это презрительное равнодушие общества, которое отгораживает себя стеной от непохожих людей. «Для них мы инопланетяне», — говорят матери детей с синдромом Дауна. Это происходит потому, что появление на свет и дальнейшая жизнь детей с особенностями развития в России окружена плотным кольцом чудовищных мифов, за которыми не видно самого человека и его непростой судьбы.
Мифы о синдроме Дауна
Считается, что ребенок с синдромом Дауна может родиться только у родителей, ведущих асоциальный образ жизни. На самом деле это генетическая аномалия. По статистике, каждый 800 новорожденный появляется на свет с синдромом Дауна. Такой малыш с одинаковой вероятностью может родиться в любой стране, в любом социальном слое. Его появление не зависит ни от здоровья родителей, ни от наличия у них вредных привычек. В этой ситуации уместен распространенный слоган: «Касается каждого». Никто не может сказать: с моей семьей этого не случится.
Синдром Дауна – это не болезнь, как считают многие. Это аномалия хромосомного набора: вместо положенных 46 хромосом у человека появляется лишняя. Именно из-за этой, 47-й, хромосомы ребенок с Даун-синдромом внешне отличается от других детей. У него косой разрез глаз, толстый язык, маленькие рот и подбородок, седловидный нос, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги. У таких детей нарушена координация движений и плохой мышечный тонус.
«От 30 до 50% детей с синдромом Дауна требуется операция на сердце, — рассказал академик Российской академии медицинских наук, попечитель «Даунсайд ап» Николай Бочков. — Они рождаются с пороком сердца, который им мешает развиваться. Такие дети чаще болеют простудными заболеваниями».
Ребенок с синдромом Дауна развивается медленнее, чем обычные дети. Но это не значит, что он не способен к обучению. Если малыш живет в семье, то он в год умеет сам садиться, в два – начинает ходить, к двум с половиной – ест ложкой и произносит первые слова, в четыре – учится помогать по дому. К этому возрасту его уже можно отправить в детский сад, а потом и в школу. Дети с синдромом Дауна в состоянии работать на компьютере, говорить на иностранном языке и заниматься спортом.
Среди людей с Даун-синдромом есть и талантливые актеры. Специально для них режиссер Игорь Неупокоев создал «Театр Простодушных». Актер театра, Сергей Макаров, за главную роль в фильме «Старухи» получил главный приз фестиваля «Кинотавр».
«В развитых странах люди с синдромом Дауна имеют возможность вести достойную жизнь, — рассказала Анна Португалова. — Они не только учатся в специализированных и общеобразовательных школах. Они могут работать в супермаркетах, кафе, оранжереях».
На выставке плакатов «Даунсайд ап» «Люди как люди, только с синдромом Дауна» в Москве тоже работали люди с синдромом Дауна. Они радушно встречали гостей, показывали им, как пройти в гардероб и к самой выставке. И нигде бы вы не нашли более внимательных, улыбчивых и, самое главное, искренних провожатых, которые действительно рады вас видеть.
Талант быть добрым
Очень распространен в нашей стране еще один миф – людей с синдромом Дауна считают неадекватными и агрессивными. На самом деле это практически не способные к злу дети.
«У них самый большой талант – быть добрым, — улыбается председатель совета при президенте по содействию развитию институтов гражданского общества и правам человека Элла Памфилова. –– Если малыши с синдромом Дауна растут в нормальных условиях, то становятся хорошими людьми».

За границей об этом знают даже дети. Свою историю фонду «Даунсайд ап» рассказала мать ребенка с синдромом Дауна из Голландии. Когда она родила особенного малыша, ее старший сын прокомментировал: «Но это не так уж и страшно, мам! Он вряд ли когда-нибудь будет делать плохие вещи!» У нас почему-то шарахаются от таких детей, хотя они гораздо добрее и светлее, чем большинство обычных люди.
В западных странах дети с синдромом Дауна интегрированы в общество, они живут и учатся вместе с обычными детьми. И обычные дети видят, какие они на самом деле. «Меня потрясло отношение к инвалидам в Монреале, — рассказала Элла Памфилова. — Их позиция: думай, что ты завтра можешь оказаться в такой же ситуации. Сегодня ты здоров, у тебя огромные планы. А завтра что-то случится. И как с этим дальше жить? Государство и общество в любом случае обязаны предоставить тебе возможность реализоваться».
В нашей стране еще с советских времен существует официальное мнение, что ребенку с синдромом Дауна лучше находиться в специализированных учреждениях под наблюдением специалистов. На самом деле именно в таких учреждениях большинство деток-даунов умирают, не дожив до года. Изолированные от жизни и других людей, они никому не нужны – ни специалистам, на попечении которых должны находиться, ни другим работникам интерната. У них возникает синдром госпитализма, как и у детей-отказников. В таких условиях даже изначально здоровые дети вырастают с отклонениями в развитии. По словам Анны Португаловой, главный стимул для развития любого ребенка – это родительская любовь. «Еще пару сотен лет назад синдром Дауна встречался крайне редко, теперь эти дети стали приходить все чаще, чтобы показать нам, как мы закрыты в своем мире, в своем эгоизме, чтобы научить нас любить», — уверена мама одного особого ребенка.

Синдром Дауна — самая распространённая генетическая аномалия. По статистике, каждый 700й-800й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, цвета кожи, национальности. В нашей стране ежегодно рождается около 2200 детей с синдромом Дауна. Мальчики и девочки с синдромом Дауна появляются на свет с одинаковой частотой, их родители имеют обычный набор хромосом. Ничьей вины в том, что у ребенка присутствует лишняя хромосома, нет и быть не может. Синдром Дауна — это не болезнь, а генетически обусловленное состояние, его невозможно вылечить. Но детям и взрослым с синдромом Дауна можно помочь.

В настоящее время нет никаких сомнений в том, что люди с синдромом Дауна обучаемы: они могут научиться самостоятельно ходить, есть, одеваться, общаться с окружающими и говорить, играть, учиться и дружить со своими сверстниками, заниматься спортом и творчеством. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы.

Несомненно и то, что дети и взрослые с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если живут дома, в атмосфере любви, когда у них есть возможность получать психолого-педагогическую поддержку с самого рождения. Не менее важным фактором на каждом возрастном этапе для людей с синдромом Дауна является качественное медицинское сопровождение.

Слово «синдром» подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт. Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. В процессе зарождения новой человеческой жизни после слияния мужской и женской половых клеток образуется одна клетка. Количество хромосом новой оплодотворенной яйцеклетки удваивается и достигает 46. 23 из них принадлежат материнской клетке и 23 — отцовской. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности и вследствие этого в клетках оказывается не по 46, а по 47 хромосом.

Наличие этой генетической аномалии и является причиной появления ряда особенностей, вследствие которых ребенок с синдромом Дауна будет развиваться не совсем так, как подавляющее большинство детей его возраста, однако он пройдет те же этапы развития и научится очень многому!

Задайте нам вопрос

Поля, помеченные *, обязательны для заполнения

Нажимая на кнопку «отправить”, вы даете согласие на обработку ваших персональных данных и соглашаетсь с политикой конфиденциальности Понятно

21 марта — Международный день человека с синдромом Дауна. Двадцать первый день третьего месяца был выбран, чтобы показать, что синдром Дауна связан с тремя копиями 21-й хромосомы (трисомия по 21-й хромосоме) Материал «Новой газеты»

Cиндром Дауна — не болезнь. Это данность. Она не лечится.

Отношение к людям с синдромом Дауна в моей стране — катастрофическое. «Даун» здесь имя нарицательное и оскорбительное. Стереотип отношения к этим людям настолько велик, что даже опыт других стран не в состоянии повлиять на изменение этого.

Нас не убеждает пример Каннского кинофестиваля, где двенадцать лет назад вся мировая элита кино стоя аплодировала бельгийскому актеру Паскалю Дюкену, человеку с синдромом Дауна, за исполнение лучшей мужской роли.

Нам наплевать на то, что в прошлом году на международном кинофестивале в Сан-Себастьяне опять же за лучшую мужскую роль награду получил испанец Пабло Пинеда, который к тому моменту заканчивал учебу в университете, знал несколько языков и участвовал в международных конференциях по проблеме людей с синдромом Дауна.

Нас не интересует, что в Испании в магазинах игрушек продаются и пользуются огромным спросом у детей куклы с очевидными признаками синдрома Дауна.

Нам не хочется знать, что в Америке люди с синдромом Дауна сдают экзамены на право вождения автомобиля по тем же критериям, что и остальные. И в случае удовлетворительного результата — получают права.

И уж совсем нам неприятно слышать о том, что в США на усыновление и удочерение детишек с синдромом Дауна возникает очередь из 250 семей. В отличие от нашей страны, где 85% родителей отказываются от такого ребенка еще в роддоме.

А тот факт, что почти во всех европейских странах люди с синдромом Дауна учатся и работают в разнообразнейших сферах, приводит нас в замешательство. Ведь у нас нет ни одного такого человека, у которого была бы на руках трудовая книжка. Многие, очень многие в нашей стране считают этих людей генетическим отходом, бракованными болванками, которых необходимо выбрасывать при рождении или во время беременности.

Что есть НОРМА? Неужели только то, что определяется большинством? И всякое отклонение от нее непременно является тем, что необходимо запретить и уничтожить?

Люди, способные принять в свою жизнь человека с генетическим, физическим или другим отклонением, с точки зрения большинства — ненормальные и странные. Потому что любят и заботятся о странных и ненормальных. Будто бы следуют посланию из одной, немаловажной для человечества книги: «Страннолюбия не забывайте, ибо через него некоторые, не зная, оказали гостеприимство Ангелам».

Утверждать, что люди с синдромом Дауна — Ангелы, мне бы не хотелось. Хотя наблюдая за своим сыном, который родился с этим синдромом, и за другими, смею предположить, что после Ангелов — они следующие.

Обществу их не надо любить! Пусть это будет территорией родителей. Но не мешать жить, терпимо относясь к их повседневности, — это необходимо! Ибо если мы не способны принять тех, которые отличаются от нас и нуждаются в нашем приятии, — мы ограничены в своем развитии. Мы не имеем ПЕРСПЕКТИВЫ.

P.S. 21 марта — Международный день человека с синдромом Дауна.

Двадцать первый день третьего месяца был выбран, чтобы показать, что синдром Дауна связан с тремя копиями 21-й хромосомы (трисомия по 21-й хромосоме).

Владимир МИШУКОВ